1. Bebeklerin erken teşhis ile genlerinin değiştirilme ihtimali var mı?
"Teşhis çok erken yapılırsa genlerin değiştirilme ihtimali var. Biraz da hastalığa bağlı. Örneğin SMA hastalığında bir tedavi var. Bu tedaviye gen terapisi diyoruz. SMA hastalarında hangi genin bozuk olduğunu biliyoruz ve bunu düzeltmeye çalışıyoruz. Hastaya ‘ilaç’ olarak genin düzgün halini, bir DNA parçası olarak veriyoruz. Tedavi ne kadar erken uygulanırsa o kadar iyi. Erken embriyolarda bebek doğmadan önce böyle tedaviler uygulamak ve örneğin ‘mavi gözlü bebeğim olsun’ diye yapılamaz. Bunlar etik değil. Sadece hastalıkları tedavi etmek için çalışmalar yapabiliyoruz." Prof Dr. Arzu Çelik, Boğaziçi Üniversitesi
2. Down Sendromlu bireylerde neden 47 kromozom vardır?
"Hücre bölünmesi sırasında kromozomlar hücreler tarafından paylaşılıyor. Ama bazen bazı sorunlar yüzünden tam olarak eşit paylaşılmamış olabiliyorlar. Down sendromunda da özel olarak 21. kromozomda bir fazlalık oluyor. Yani 21. kromozom aslında 2 tane olması gerekirken 3 tane oluyor ve Down sendromu hastalığı ortaya çıkıyor. Down sendromu dışında başka bazı hastalıklar da var. Her zaman 21. kromozom olmasına gerek yok. Mesela 13. kromozom olduğunda da başka hastalık ortaya çıkabiliyor. Yani tamamen hücre bölünmesi sırasındaki hatalar ve yanlışlardan dolayı diyebiliriz. Ama hamilelikte hem embriyo üzerinden hem genetik testlerle bakılarak böyle bir sorun olup olmadığı anlaşılabiliyor." Dr. Şükrü Anıl Doğan, Boğaziçi Üniversitesi
